Домой

Заболевания, связанные с нарушением развития нервной системы и её функций




НазваниеЗаболевания, связанные с нарушением развития нервной системы и её функций
страница2/4
Дата10.02.2013
Размер0.68 Mb.
ТипДокументы
Подобные работы:
1   2   3   4

церебральные формы нейродисплазий (энцефалодисплазии): гидроцефалия, микро- и макроцефалии, краниостеноз, черепно-мозговые грыжи, краниоспинальные аномалии, аномалии развития головного мозга, гипер- или гипоплазии отдельных мозговых структур;

  • спинальные формы нейродисплазий (миелодисплазии различной степени выраженности);

  • энцефаломиелодисплазии, при которых обычно преобладают явления миелодисплазии.

    Двигательные расстройства у таких больных обычно копируют нарушения статикомоторных функций у больных с различными формами ДЦП. Обращает на себя внимание высокая степень насыщенности внешнего вида больных малыми аномалиями развития или дизэмбриогенетическими стигмами (например, дермальный синус в межягодичной области при миелодисплазии или короткая шея с низким краем оволосения при краниовертебральных аномалиях).

    В зависимости от тяжести и распространенности структурных изменений при энцефалодисплазиях степень нарушения психоневрологических функций у больных может варьировать от выраженных аномалий двигательного и психического развития до дисфункции отдельных стволовых структур с патологией глотания, слюноотделения, движений глаз, мимических мышц и др.

    Локализация грыжи в пояснично-крестцовом отделе позвоночника при миелодисплазии сопровождается вялыми или смешанными парезами и параличами нижних конечностей, расстройствами чувствительности, дисфункцией тазовых органов. Может встречаться также гипотрофия мышц нижних конечностей, отставание в развитии и росте одной ноги, вегетативно-сосудистые нарушения, трофические изменения кожных покровов, вторичные нейродистрофические поражения костно-суставного аппарата.

    Крайним вариантом нейродисплазий (энцефаломиелодисплазией), относящимся к пророкам развития нервной трубки, является классическое сочетание спинномозговой грыжи в пояснично-крестцовом отделе позвоночника с выраженной гипертензионной гидроцефалией, связанной с нарушением функции эпендимарных ресничек, играющих важную роль в циркуляции цереброспинальной жидкости. Причиной формирования этого порока является нарушение процесса смыкания краев нервной трубки, которое закономерно начинается в среднем её отделе (впоследствии образующим ствол мозга), а затем синхронно продолжается в головном (из которого формируются полушария головного мозга) и хвостовом (в будущем – нижний отдел спинного мозга) отделах. При нарушениях закрытия нервной трубки у родившихся детей, как правило, наблюдается сочетание признаков аномалии развития, как головного, так и спинного мозга.

    Причиной нейродисплазии не всегда являются описанные выше врожденные нарушения формообразования структур центральной нервной системы. Развитие спинного мозга после рождения не прекращается, с этим связано изменение функциональных взаимоотношений между нейронами по мере созревания надсегментарных структур мозга и относительное смещение вверх нижних отделов спинного мозга, рост которого отстает от роста позвоночника. Нарушение указанных процессов может привести к функциональной миелодисплазии, обусловленной не количественным, а качественным дефицитом спинальных нейронов, их аномальным формированием, обеднением межнейрональных связей, а также с задержкой функционального созревания центров спинного мозга, что наиболее часто проявляется у детей в виде ночного недержания мочи.

    Таким образом, клинические признаки нарушения двигательного развития при нейродисплазиях варьируют от легкой статико-моторной недостаточности до тяжелых парезов (при спинно-мозговых грыжах) и грубых атаксий (при синдроме Денди-Уокера – пороке развития крыши 4 желудочка мозга и червя мозжечка).

    Одним из вариантов двигательных нарушений часто сопутствующих аномалиям ЦНС и тяжелым органическим поражениям мозга является симптоматическая эпилепсия. Двигательные нарушения при эпилепсии проявляются судорогами, представляющими собой внезапное, подчас затягивающееся во времени, непрерывное или имеющее прерывистый характер, иногда болезненное сокращение одной или более мышц. По распространенности различают генерализованные, односторонние и локальные судороги. Изолированные двигательные нарушения определяются только при простых парциальных пароксизмах. Сложные парциальные и генерализованные судороги сопровождаются нарушением сознания. В структуре заболевания возможно наличие сенсорных и психических симптомов, что определяется локализацией эпилептогенного фокуса.

    Высокая степень насыщенности малыми аномалиями развития при нейродисплазиях ожидаема и определяется общим диспластическим и дизрафическим статусом этих больных. Однако, при обследовании больных со спастическими и атонически-астатическими формами ДЦП, также выявляются множественные стигмы дизэмбриогенеза. Следовательно, нередко в основе тяжелого перинатального поражения центральной нервной системы у ребенка лежат внутриутробные структурные и функциональные нарушения центральной нервной системы плода, приводящие к нарушению его активного участия в акте родов и снижению адаптационных возможностей новорожденного. Явления энцефаломиелодисплазии, в той или иной степени присутствующие при ДЦП, являются в тоже время проявлением дизнейроонтогенеза, связанного с нарушением функции перивентрикулярной области мозга, участвующей в формообразовании центральной нервной системы. При проведении МРТ-исследования детей с детским церебральным параличом у 37% из них выявлены различные дисгенезии мозга (Sugimoto T. et al,1995).

    Мы рассмотрели варианты тяжелых двигательных нарушений, возникающие при поражении структур центральной нервной системы на разных этапах ее развития. Однако, мозг новорожденного в отличие от мозга взрослого очень пластичен. В нем еще не произошло необратимое формирование нервных центров, не установлены прочные межсистемные связи, отдельные участки коры больших полушарий не поделили окончательно между собой сферы влияния в регуляции функций организма и во многом дублируют друг друга.

    Компенсаторные возможности мозга ребенка просто удивительны. Развивающийся мозг отличается способностью к перестройке, передаче обязанностей от одного отдела к другому, в том числе и способностью заменить, более или менее полно компенсировать, бездеятельность пораженного участка.

    Безусловно, на степень компенсации влияет тяжесть структурных нарушений. Наиболее тяжелые двигательные нарушения отмечены у больных с перивентрикулярной лейкомаляцией, составляющей от 1/2 до 2/3 толщины мантии. Синдром ДЦП развивается в (69–76)% случаев при наличии перивентрикулярного изменения плотности мозгового вещества, следовательно, в (24-31)% случаев возможно восстановление нарушенных функций до минимальной статико-моторной недостаточности. Её проявлением может быть изменение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, задержка темпов развития крупной и мелкой моторики, легкие координаторные нарушения, не препятствующие адаптации ребенка в среде сверстников. Пластичность развивающегося мозга дает возможность организму в ряде случаев свести к минимуму функциональную недостаточность при врожденных и приобретенных нарушениях в центральной нервной системе. В основе минимальной статико-моторной недостаточности могут лежать также индивидуальные темпы созревания нервных центров. По статистике минимальные нарушения развития статикомоторных функций выявляются у (30-40)% дошкольников.

    Временная декомпенсация в виде минимальной статикомоторной недостаточности ранее скомпрометированных, но затем восстановленных функций, в том числе двигательных, характерна для переходных возрастных этапов (критических периодов перестройки организма с формированием новых значимых на данный момент функций). На этих этапах организм ребенка, его нервная система наиболее подвержены случайным отклонениям от программы развития, но, вместе с тем, наиболее восприимчивы к корригирующему медицинскому и педагогическому воздействию. Примером может служить двигательная недостаточность в виде ходьбы на цыпочках, выявляющаяся на фоне интенсивного развития речи у ребенка в возрасте 1,5 – 2 лет и исчезающая в последующем. Патологические установки конечностей, оживление сухожильных рефлексов, появление патологических знаков, дискоординация, ранее имевшие место у ребенка с поражением центральной нервной системы и компенсированные на фоне лечения, могут проявиться в период «функционального виража». Врач и родители пациентов должны быть готовы к этому, что позволит им наиболее эффективно и своевременно проводить коррекцию выявленных нарушений.

    Таким образом, развитие статико-моторных функций в норме и патологии подчиняется определенным закономерностям, понимание которых позволяет создавать условия благоприятствующие формированию новых двигательных навыков и умений у здоровых и больных детей.

    Анализируя нарушения развития психоневрологических функций у ребенка, мы сталкиваемся с относительной редкостью изолированных форм расстройств. При детском церебральном параличе, как правило, помимо выраженных двигательных нарушений у больного определяется менее выраженная патология развития перцептивных (воспринимающих), речевых, интеллектуально-коммуникативных функций. При расстройствах речевого развития, тем более при выраженных нарушениях развития зрения, слуха, интеллектуальных или поведенческих функций, в неврологическом статусе у пациента врач может определить явления минимальной статико-моторной недостаточности.

    Возникающие синдромы при всем их клиническом разнообразии являются нарушениями развития и в этом их существенное патогенетическое средство. Клинический полиморфизм дизонтогенетических нарушений определяется локализацией, тяжестью поражения мозга, а также временем (в онтогенезе) состыковки функциональных нейрональных систем, контролируемым генетической программой.

    Важно, что приспособление организма к воздействиям окружающей среды осуществляется не только реакциями мозга, но и его строением: активное дендритное ветвление существенно увеличивает объем того отдела мозга, где формируется качественно новая функция. Не случайно окончательное формирование дендритов нейронов, межнейрональных и межсистемных связей не происходит внутриутробно, а «отложено» на период развития после рождения и запускается своевременно поступающими из внешней среды к анализатору специфическими перцептивными сигналами.

    Эндогенно под контролем генетической программы формируются командные нейронные системы, обеспечивающие постнатальное развитие базисных функций (сосания, шага, зрения, слуха, речи и т.д.). У человека уже в первой половине внутриутробной жизни таламическая иннервация приближается к завершению, а кортикальная только начинает формироваться и наиболее интенсивно развивается в первые 2-4 года жизни ребенка. Для развития каждой функции существует генетически запрограммированный период, когда под воздействием своевременно поступающих к формирующемуся анализатору внешних раздражителей завершается процесс построения анализаторных функциональных систем.

    Наиболее детально процесс постнатального созревания и интеграции изучен на примере зрительного анализатора благодаря исследованиям лауреатов Нобелевской премии за 1981г. – Д.Х. Хьюбела и Т. Визела.

    Процесс созревания зрительного анализатора проходит несколько стадий. К середине эмбрионального периода уже сформированы глазные яблоки и нейроны наружных коленчатых тел, однако их интеграция произойдет несколько позже: сейчас нейроны наружных коленчатых тел готовят свои мембранные рецепторные поля для синаптогенеза – приема аксонов, направленных зрительными нейронами сетчатки газа. К моменту рождения уже налажена синаптическая связь зрительных нейронов сетчатки со зрительными нейронами наружных коленчатых тел и практически сформирована корковая зрительная система, однако, её нейроны ещё «слепы». Ещё не существует синаптической связи корковых нейронов с нейронами наружных коленчатых тел. К этому моменту ребенок ещё не видит, точнее не осознает и не расшифровывает принятую сетчаткой информацию, срабатывает только рефлекторная реакция зрачка. На втором месяце жизни световые сигналы (которые и раньше воздействовали на глаз ребенка) становятся триггерными и стимулируют запуск следующего этапа развития зрительного анализатора: происходит интеграция периферического его отдела (от глаза до наружных коленчатых тел таламусов) с центральным корковым. Начинается корковое зрение, ребенок учится видеть и осмысливать увиденное.

    Авторы проводили эксперименты на новорожденных котятах, ограничивая или полностью исключая воздействие на них света, путем сшивания век или содержания в темноте. Во всех случаях к концу второго месяца жизни котята оказывались слепыми, в связи с несостоявшейся состыковкой периферического и центрального отделов зрительного анализатора, для которой генетической программой «отведен» оптимальный период - второй месяц жизни. По истечении этого срока для формирования зрения простой световой стимуляции было уже не достаточно. Оптимальный период развития зрения прошел, и для восстановления зрительной функции теперь требуется избыточная специфическая стимуляция сетчатки глаз. И чем позже будет проводиться такая стимуляция, тем менее вероятно восстановление зрения. Таким образом, после истечения оптимального срока, определенного генетической программой для развития анализатора, функциональная система «закрывается» для внешних воздействий вне зависимости от того получила она адекватное средовое воздействие или нет.

    Таким образом, к слепоте (амаврозу) или снижению зрения (амблиопии) может привести нарушение формирования зрительного анализатора на разных этапах: во внутриутробном периоде (на 5-6 неделе гестации) в связи с аномалией развития его периферических отделов - зрительных нервов при септооптической дисплазии; в пре-, интра- или постнатальном периодах в связи с тяжелым структурным повреждением корковых зон анализатора – медиальной поверхности затылочных долей (корковая слепота), и в послеродовом периоде в связи с несвоевременной состыковкой периферического и центрального отделов анализатора за счет зрительной депривации. У детей страдающих детским церебральным параличом влияние патологической постуральной активности на наружные мышцы глаз препятствует развитию фиксации взора, зрительного внимания, несмотря на сохранность и своевременную интеграцию периферического и центрального отделов зрительного анализатора, следствием является нарушение зрительно-моторной координации, негативно отражающееся на психическом развитии ребенка. Дело в том, что анализ информации поступающей от всех органов чувств осуществляется под контролем взаимодействия организма с внешней средой при посредстве двигательной активности. Основным принципов функционирования нервной системы является принцип «обратной связи», вследствие этого аномальное развитие двигательных функций неминуемо отражается на формировании перцептивных функциональных ансамблей.

    Тугоухость может развиться у детей в связи с нарушением формирования звукопроводящего аппарата (наружный слуховой проход, среднее ухо) и звуковоспринимающего аппарата (кортиев орган, к которому подходят дендриты спирального узла), например при черепно-лицевом дизостозе Крузона. К моменту рождения у новорожденного сформирована рефлекторная реакция на звуковые раздражители (стартл-синдром), обеспечиваемая интеграцией периферических нейронов с нейронами нижних холмиков среднего мозга, образованы связи с медиальными коленчатыми телами таламусов. Состыковка таламического нейрона слухового анализатора с его корковыми нейронами, расположенными в височных поперечных извилинах (извилины Гешля) головного мозга происходит в критический постнатальный период, соответствующий двум месяцам жизни. Звуковая депривация на этом этапе может привести к возникновению гипо- или анакузия. Около 40% случаев детской глухоты имеют наследственное происхождение и, вероятно, обусловлены аномальным формированием периферических и (или) центральных отделов слухового анализатора.

    Слуховое восприятие оказывает определяющее влияние на формирование речи. Условием, обеспечивающим овладение речью, является формирование избирательной восприимчивости к речи окружающих – предпочтительное выделение её среди других звуков, а также более тонкая дифференцировка речевых воздействий по сравнению с другими звуками. Восприятие и распознавание звуковых словесных сигналов осуществляется при участии вторичных корковых полей слухового анализатора. Нарушение речевого гнозиса возникает при поражении коры средней и задней височной извилины левого полушария. В связи с чем, элементарное восприятие звука у больного сохранено, но нарушено распознавание фонематических различий (звонкости и глухости согласных, ударности и безударности слогов, твердости и мягкости окончаний). Такие параметры звуков, такие как длительность, громкость, тембр, мелодичность анализируются в основном в височных долях правого полушария. Известно, что формирование нормального предречевого и речевого общения возможно при коррекции слуха у тугоухих детей в возрасте до шести месяцев жизни (Т. Хелльбрюгге, 2004). Позже, при завершении критического периода состыковки периферического отдела слухового анализатора с центральными вторичными корковыми зонами, коррекция восприятия звука не ведёт к распознаванию речи, вследствие чего дети остаются глухонемыми.

    Важнейшая роль в обеспечении пищевого поведения и, соответственно, выживания новорожденного принадлежит тактильным рецепторам губ и ротовой полости ребенка. Именно при их посредстве эндогенно сформированный сосательный автоматизм получает афферентное «подкрепление» от соска матери и трансформируется в поведенческий акт сосания. Несвоевременное (позднее 3-х недель после рождения) становление полноценного сосательного поведения является симптомом, свидетельствующим об угрозе нарушения всего хода дальнейшего развития ребенка и угрозе формирования у него психоневрологической инвалидности.

    Особое место в связи с определяющим влиянием на внутриутробное развитие нервной системы занимает импульсация от суставно-мышечного аппарата эмбриона и плода. Отечественными и зарубежными исследователями показано, что морфофункциональное развитие двигательных центров головного мозга в онтогенезе происходит под влиянием поступающей афферентации. Основной структурой воспринимающей проприоцептивную импульсацию, особенно на первых этапах развития мозга, является ретикулярная формация ствола, и специфические и неспецифические ядра зрительных бугров (Семенова К.А.,1999). Эксперименты О.В. Богдановой (1970-1990) с медикаментозной депривацией двигательной активности куриного эмбриона продемонстрировали вызванное этим нарушение процесса образования нейронов из нейробластов, задержку становления биохимических процессов в нервных клетках. После рождения на основе эндогенных командных автоматизмов в сочетании с мощным воздействием средовых факторов (гравитации) у ребенка формируются установочные рефлексы. Проприоцептивная импульсация несущая к корковым центрам информацию о положении тела и конечностей в пространстве, является триггером для завершения созревания двигательных систем. Постнатально аномальная двигательная активность и патологическая проприоцептивная импульсация от суставно-мышечного аппарата детей больных детским церебральным параличом ведет к нарушению формирования ретикуло-вестибуло-мозжечкового комплекса, являющегося основным ядром функциональной системы антигравитации, а также, корковых двигательных центров. Таким образом, формируется замкнутая аномальная система, при которой патологическая импульсация от мышц и суставов ведет к нарушению организации двигательных функциональных ансамблей в головном мозге, а те в свою очередь поддерживают персистенцию двигательных расстройств.

    Начальные этапы становления патологически измененных анализаторных функций может сопровождать своеобразный феномен – реакция игнорирования-отвержения. Он появляется в период, когда низкому уровню восприятия (за счет несформированности анализатора) сопутствует высокий порог чувствительности, что является причиной резко неприятного оттенка воспринимаемого ощущения, невозможности определить качество и локализацию раздражителя. Этот «неприятный» оттенок ощущения провоцирует негативную, отвергающую защитную реакцию, которую можно считать «протопатической», т.е. онтогенетически ранней, незрелой. Так при переходе от слепоты к минимальному зрению игнорирование или избегание раздражений проявляется в отведении взора, закрытии глаз, отворачивании головы. В отличие от глухого ребенка, никак не реагирующего на звуки, слабослышащий ребенок при звуковом воздействии отворачивает голову, отталкивает источник звука рукой. Аналогично при темповых задержках развития двигательных функций, некоторое время у ребенка наблюдается фаза избегания, отвержения опоры (удерживаемый на руках взрослого ребенок при опускании на опору поджимает ноги). Выраженная задержка психоречевого развития проявляется игнорированием общения, персистенцией эгоцентричной, «протопатической» речи, эхолалий, речевых стереотипий. По мере восстановления зрения, слуха, движений, коммуникации эти реакции исчезают. Как показывает опыт, они являются положительным прогностическим признаком.

    Таким образом, «протопатические» негативные реакции игнорирования-отвержения, как правило, возникают на фоне в той или иной выраженного дефицита афферентного притока. При этом афферентный дефицит обусловлен не недостаточностью средовых факторов, а незрелостью, аномальным формированием систем, их воспринимающих. Возникает порочный круг: задержки или аномалии в программе развития, приводящие к снижению восприятия, влекут за собой появление реакций игнорирования-отвержения, которые ещё более усугубляют афферентный дефицит и блокируют дальнейшее развитие ребенка (И.А.Скворцов,2003).

    Наиболее сложной функцией мозга является интеллект, обеспечивающий возможность мышления, рационального познания, восприятия абстрактных понятий, их сущности, взаимосвязи, способность к суждению. В основе интеллекта лежат врожденные способности к научению, внимание, память, понимание, ассоциативное и логическое мышление, речь, опыт. Интеллектуальные способности человека определяются, прежде всего, развитием коры головного мозга, функционирующей в тесном взаимодействии с подкорковыми образованиями. Тяжелое органическое поражение головного мозга с образованием выраженных структурных дефектов, грубые аномалии развития, нарушения цитоархитектоники коры и функции нейрональных ансамблей при наследственных, хромосомных синдромах, эпилептические энцефалопатии закономерно ведут к интеллектуальной недостаточности. В целом психическая патология, сопровождающаяся интеллектуальными нарушениями, диагностируется у 14% детей первых трех лет жизни (Горюнова А.В., Маслова О.И. И ДР., 2003). Но в рамках нарушений развития психоневрологических функций интеллектуальная недостаточность представляет собой патологическое состояние связанное, главным образом, не с очаговым повреждением структур нервной системы, а с нарушением программы их функционального и морфологического развития, вследствие повреждающего действия эндогенных или экзогенных факторов, а также генетической патологии, воздействующими на развивающийся мозг во внутриутробном, интранатальном или раннем постнатальном периодах, когда не завершены ещё основные процессы формообразования мозга.

    В рамках интеллектуальной недостаточности диагностируются следующие синдромы:

  • 1   2   3   4

    Поиск по сайту:



    База данных защищена авторским правом ©dogend.ru 2014
    При копировании материала укажите ссылку
    обратиться к администрации
    Уроки, справочники, рефераты