Домой

Заболевания, связанные с нарушением развития нервной системы и её функций




НазваниеЗаболевания, связанные с нарушением развития нервной системы и её функций
страница1/4
Дата10.02.2013
Размер0.68 Mb.
ТипДокументы
Содержание
Таблица 1. Возникновение и исчезновение физиологических
Синдром детского церебрального паралича
1.2. Тетрапарез с преимущественным преобладанием спастики в нижних конечностях.
6.1. Спастико-ригидная (паркинсоноподобная).
7.1. Паралич руки.
4 - 12 недель
3 до 18 месяцев
Нарушение дорсальной индукции
Нарушения вентральной индукции –
Алобарная голопрозэнцефалия
Семилобарная голопрозэнцефалия
Лобарная голопрозэнцефалия
Нарушение нейрональной пролиферации и дифференциации
Нарушения нейрональной миграции
Нарушения нейрональной организации
Задержка психического развития
Часто испытывает сложности в организации самостоятельного выполнения задания и других видов деятельности.
Подобные работы:
  1   2   3   4

Заболевания, связанные с нарушением развития нервной системы и её функций.

Клеймёнова И.С., 2005


Поражение центральной нервной системы на ранних стадиях её формирования является причиной возникновения большой группы заболеваний, проявляющихся двигательными, персептивными, интеллектуальными, речевыми, коммуникативными расстройствами и их сочетаниями. При всем их многообразии возникающие расстройства являются дизнейроонтогенетическими, а, следовательно, сходные принципы лежат в основе их успешного лечения. Рассмотрим последовательно возможные варианты нарушений развития психоневрологических функций.

Поражение отделов нервной системы, ответственных за управление движениями различное по тяжести и характеру структурных изменений может служить причиной трудностей, возникающих у ребенка при освоении новых двигательных навыков, и приводящие либо к выраженному нарушению развития статикомоторных функций, либо к замедлению темпов двигательного развития и двигательной неловкости, отличающей малыша от сверстников.

Причинами поражения центральной нервной системы (ЦНС) ребенка могут быть вредные привычки матери (курение, наркомания, алкоголизм), инфекционные или инфекционно-аллергические заболевания женщины во время беременности или ребенка в раннем послеродовом периоде, тяжелые гестозы беременных, патологические роды, гипоксия плода и новорожденного, несовместимость плода и матери по резус-фактору или группе крови, либо генетические синдромы. Вышеперечисленные факторы ведут к поражению перивентрикулярной области мозга, являющейся матрицей его формообразования в норме и при патологии, следствием чего может быть формирование пороков нервной системы, развитие перивентрикулярной лейкомаляции или текущей перивентрикулярной энцефалопатии. Нарушения структуры и функции головного мозга реализуются в виде искажения программы статикомоторного, психоречевого и перцептивного развития ребенка. Исходом заболевания при перивентрикулярной лейкомаляции может быть детский церебральный паралич (ДЦП), при перивентрикулярной энцефалопатии - минимальная мозговая дисфункция или полная реабилитация и выздоровление.

Травматичные роды или внутриутробные нарушения формирования сегментарного аппарата спинного мозга могут служить причиной нарушения функции нервных сплетений и отдельных периферических нервов, что проявляется возникновением у ребенка периферических парезов конечностей.

Ранняя диагностика вышеперечисленных нарушений возможна при внимательном исследовании безусловных рефлексов.

Безусловными или физиологическими рефлексами называются сокращения определенных мышц или групп мышц, возникающие у здорового человека в ответ на раздражение покровных тканей (поверхностные рефлексы), а также, проприорецепторов сухожилий и надкостницы (глубокие рефлексы). Рефлекторная дуга поверхностных рефлексов обычно замыкается на уровне головного мозга, рефлекторная дуга глубоких рефлексов замыкается в определенных для каждого рефлекса сегментах спинного мозга или в мозговом стволе. Зная эти закономерности, последовательно регистрируя ответные двигательные реакции на раздражение участков тела, врач обязан правильно диагностировать уровень поражения нервной системы у пациента.

В норме развитие двигательных функций подчиняется генетической программе. Для физиологических рефлексов новорожденного характерны строго определенные периоды их проявления и угасания, они представлены в таблице 1.


^ Таблица 1.

Возникновение и исчезновение физиологических

рефлексов у детей грудного возраста.

Примечание*: Сосательный рефлекс новорожденного проявляется возникновением сосательных движений при прикосновении к губам или штриховом их раздражении.

Поисковый рефлекс - поворотом головы новорожденного в сторону раздражения сопровождающегося сосательными движениями.

Ладонно-ротовой рефлекс Бабкина – открыванием рта и наклоном головы новорожденного вперед при давлении на ладонную поверхность обеих кистей рук ребенка.

Ладонный хватательный рефлекс представляет сгибание пальцев и захват предмета ребенком в ответ на штриховое раздражение его ладони.

Для рефлекса Робинсона характерны те же закономерности, что и для хватательного, степень выраженности которого в данном случае такова, что ребенок повисает в воздухе, держась за пальцы исследующего.

Подошвенный хватательный рефлекс – тоническое сгибание пальцев ног при нажиме кончиком пальцев на переднюю часть подошвы новорожденного.

Моро рефлекс – при внезапном раздражении (громкий хлопок, удар по постели) у лежащего на спине ребенка происходит разгибание шеи, туловища, ног, руки при этом разводятся в стороны, в дальнейшем происходит приведение рук к туловищу.

Переса рефлекс – в ответ на проведение указательным пальцем исследующего по позвоночнику ребенка возникает задержка дыхания с последующим криком, усилением поясничного лордоза, приподниманием таза.

Галанта рефлекс - при штриховом раздражении кожи по околопозвоночной линии новорожденный изгибается в ту же сторону.

Рефлекс ползанья Бауэра – надавливание на стопы лежащего на животе ребенка ведет к возникновению реакции ползанья.

Шаговый рефлекс – если ноги новорожденного приподнятого врачом опираются о горизонтальную плоскость, то дополнительный наклон его туловища вперед вызывает у него «шаговую» реакцию.

Лабиринтный тонический рефлекс проявляется повышением тонуса сгибателей рук и ног при наклоне головы вперед.

Шейный симметричный тонический рефлексом – повышение тонуса сгибателей рук и разгибателей ног при наклоне головы вперед.

Шейный асимметричный тонический рефлекс – при повороте головы со стороны лица повышается тонус мышц-разгибателей в руке и ноге, а на противоположной стороне повышается тонус мышц сгибателей конечностей.

Оптический установочный рефлекс – при внезапном приближении к горизонтальной плоскости приподнятый над поверхностью и наклоненный лицом вниз ребенок вытягивает вперед руки.

Ландау тонический рефлекс - если ребенка положить грудью на ладонь врача и приподнять, то его ноги и позвоночник разогнуться. Если же голову ребенка пригнуть к груди, то тонус мышц разгибателей сразу же снижается и тело его «складывается», как перочинный нож.

Шейный установочный рефлекс – определяют зависимость положения конечностей и туловища от положения головы в период внутриутробного развития плода.

Установочный лабиринтный рефлекс - ребенок начинает поднимать голову над поверхностью, на которой лежит, и поднимать голову в случае подтягивания его за руки вверх.

Установочные симметричный и асимметричный тонические рефлексы – обеспечивают возвращение тела из неестественного положения в нормальное. Они обусловлены раздражением рецепторов лабиринтов и других проприорецепторов.


Тестируя безусловные рефлексы ребенка можно определить уровень повреждения его нервной системы. Например: дуга рефлекса Моро замыкается на уровне сегментов шейного утолщения спинного мозга, поэтому снижение или отсутствие рефлекса свидетельствует о повреждении спинного мозга на цервикальном уровне, асимметрия рефлекса – о поражении плечевого сплетения с формирование периферического пареза руки.

Для периферического пареза, вследствие поражения, нервных сплетений, отдельных нервов помимо угнетения безусловных рефлексов на уровне повреждения характерно снижение мышечного тонуса в конечности, чувствительные расстройства, гипотрофия мышц.

Центральный парез связан с повреждением головного и спинного мозга. Он сопровождается повышением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, появлением патологических пирамидных знаков, формированием патологических синкинезий, угнетением кожных рефлексов.

Нарушения статикомоторного развития вследствие поражения структур центральной нервной системы могут проявиться темповой задержкой угасания физиологических рефлексов новорожденного и формирования новых двигательных навыков, либо выраженным искажением развития моторных функций за счет патологической активации ранних автоматизмов, что грозит нарушением всей дальнейшей последовательности двигательного развития и формированием неврологической инвалидности.

Рассмотрим основные закономерности развития статикомоторных функций ребенка и возможности диагностики их нарушений на ранних этапах.

В первые 5 секунд после рождения для плода характерна глубокая спячка, проявляющаяся обездвиженностью, выраженной мышечной гипотонией, отсутствием реакций на болевые и тактильные раздражения, что является следствием интранатальной гибернации - состояния физиологического «наркоза» плода в родах, развивающегося за счет мощного выброса в его кровь нейропептидов и нейрогормонов в ответ на болевые импульсы и обеспечивающего плоду состояние глубокой анальгезии.

Следующие 5 секунд характеризуются мгновенным прекращением спячки, появлением судорогоподобной реакции проявляющейся выраженным разгибанием головы, позвоночника, конечностей с разведением пальцев рук, умеренным открыванием глаз в сочетании с открыванием рта (Jerky-реакция).

После завершения Jerky-реакции у родившегося ребенка через 2-3 секунды повышается мышечный тонус в сгибателях конечностей, в связи с чем, появляется характерная флексорная поза, спонтанные движения, контролируемые стрио-паллидарной системой: двигательные комплексы плавательного характера, движения ног, напоминающие ходьбу, самопроизвольно возникает разведение рук – рефлекс Моро, асимметричная поза. В этот же период появляется тремор подбородка, рук, а затем ног. Исследования неврологического статуса новорожденных в динамике показали, что тремор конечностей исчезает у большинства детей к концу первой недели жизни и в норме на следующих возрастных этапах тремор подбородка регистрируется у некоторых новорожденных только в момент крика. В течение первых 30-50 минут жизни интенсивность спонтанной двигательной активности ребенка уменьшается. С первой минуты жизни начинают вызываться физиологические рефлексы.

Отсутствие в первые 5 минут жизни Jerky-реакции, крика, спонтанных движений, спонтанных рефлексов Моро, асимметричного шейно-тонического, наличие мышечной атонии являются признаками, указывающими на поражение центральной нервной системы. Отсутствие тремора по истечении 10 минут после рождения, отсутствие поискового, хватательного, ладонно-ротового рефлекса и рефлекса Галанта являются следствием тяжелого состояния ребенка (Бабкин П.С.,2004).

В течение первого месяца жизни тяжесть поражения центральной нервной системы ребенка определяется быстротой настройки и стабилизации жизненно важных функций: дыхания и сосания, степенью угнетения физиологических рефлексов новорожденного, выраженностью синдрома вегето-висцеральных дисфункций. За неонатальным периодом следует период «мнимого благополучия». В это время угнетенные ранее безусловные рефлексы восстанавливаются, признаки поражения ЦНС независимо от того идет ли речь о спастике, атетозе, атаксии или смешенных формах двигательных нарушений еще не проявляются, а развиваются в течение первых четырех - шести месяцев жизни. Первым признаком угрозы нарушения двигательного развития является патологическая активация ранних автоматических реакций:

В сосательном, поисковом рефлексах новорожденного, ладонно-ротовом рефлексе Бабкина участвуют мимические и артикуляционные мышцы, несвоевременное угасание вышеперечисленных автоматизмов препятствует речевому развитию малыша.

Для ладонного хватательного рефлекса, рефлекса Робинсона характерно сгибание пальцев и захват предмета ребенком в ответ на штриховое раздражение его ладони. Персистенция этих рефлексов ведет к тому, что, захватив игрушку, ребенок не может разжать руку, следовательно, не может манипулировать предметом.

Наиболее яркое влияние на двигательное развитие малыша оказывают несвоевременно угасающие ранние постуральные рефлексы: лабиринтный тонический рефлекс, шейный симметричный тонический рефлекс, шейный асимметричным тонический рефлекс, рефлекс с головы на туловище и с таза на туловище. Их влияние на позу и мышечный тонус ребенка можно выявить при осмотре здоровых детей одного - двух месячного возраста. В норме к концу 3-го месяца жизни ранние позотонические рефлексы ослабевают и под контролем функциональной системы антигравитации (структурных ансамблей головного мозга ответственных за преодоление силы тяжести – ядер вестибулярной системы ствола) начинают формироваться выпрямляющие рефлексы туловища - установочные шейный, лабиринтный рефлекс, симметричный и асимметричный шейно-тонические рефлексы, которые, в дальнейшем, наряду с мышечным тонусом будут определять позу ребенка и развитие произвольных движений. У детей с формирующейся психоневрологической инвалидностью отмечается патологическая активация ранних постуральных рефлексов, что лежит в основе возникновения патологических содружественных тонических реакций, в значительной степени деформирующих движения и служит причиной формирования детского церебрального паралича.

^ Синдром детского церебрального паралича является одной из самых тяжелых форм двигательных нарушений.

Этот термин объединяет группу расстройств, проявляющихся нарушением главным образом двигательных функций, а также психического развития детей, возникших в результате неправильного формирования или повреждения мозга ребенка в дородовый, ранний послеродовый периоды и в родах.

Несмотря на то, что вопросам реабилитации больных с детским церебральным параличом придается все большее значение, число детей с этой патологией остается высоким во всех странах мира. Частота заболевания составляет в настоящее время 2,0 – 4,0 случая на 1000 детского населения.

Описания врожденных болезней, напоминающих клинику детского церебрального паралича, встречаются у Гиппократа, древних восточных философов, Галена и др. В начале XIX века впервые были предложены названия «врожденный церебральный паралич», «общая мозговая ригидность», «генерализованная ригидность» (Little W.J., 1862; и др.). Термин «детский церебральный паралич» был введен в 1897 году З. Фрейдом и оказался весьма «живучим». Несмотря на то, что он не отражает многообразия и сущности, имеющихся при этом заболевании нарушений, именно этот термин традиционно широко используют в мировой литературе.

Дети, страдающие детским церебральным параличом, не могут освоить простейшие двигательные навыки: удержание головы, повороты, посадку, ползанье, ходьбу, или, приобретая их, не могут двигаться так же хорошо как мы. Они не способны к удержанию правильной позы - положения тела в пространстве. Как правило, у таких больных нарушена мелкая моторика – те движения пальцев рук, которые выполняют при манипуляциях предметами. Тяжелые и стойкие двигательные расстройства, характерные для этого заболевания, отодвигают на второй план менее выраженные интеллектуальные, речевые, чувствительные нарушения, наблюдающиеся у большинства детей.

Весь сложнейший процесс развития системы врожденных рефлексов у детей с церебральными параличами нарушен, патологическая постуральная активность является одним из основных признаков формирующейся инвалидности. Одновременно присутствующие патологические тонические реакции (ЛТР, СШТР, АШТР и др.), слабо и несвоевременно формирующиеся у ребенка установочные реакции определяют сложный двигательный стереотип больного детским церебральным параличом. Проявлением заболевания на фоне параличей и парезов являются патологические позы стояния и ходьбы, патологические содружественные тонические реакции, существенно искажающие план движения.

Как сказано выше, основные патологические синергии при ДЦП развиваются под влиянием лабиринтного тонического рефлекса и шейного симметричного тонического рефлекса. В связи с отсутствием или слабостью лабиринтного установочного рефлекса голова у больного опущена на грудь, что приводит в определенное пространственное расположение лабиринты, стимулирующие в условиях патологической активности лабиринтного тонического рефлекса примитивные тонические реакции. При голове опущенной на грудь у ребенка рефлекторно повышается тонус в большой грудной мышце. Эта поза запускает сгибательно-приводящую синергию в мышцах плечевого пояса и рук, которая реализуется за счет гипертонии передней головки дельтовидной мышцы, круглой мышцы лопатки, верхних порций трапециевидной мышцы, широчайшей мышцы спины, двуглавой мышцы плеча, плече-лучевой мышцы, пронаторов предплечья. Сгибательно-приводящая синергия формирует характерную позу: появляется характерная сутулость, плечи поднимаются и поворачиваются вовнутрь, шея укорачивается за счет поднятых плеч, пальцы кисти сжаты в кулак с запертым внутри большим пальцем. Рефлекторное повышение тонуса в большой грудной мышце является основой патологической синергии мышц тазового пояса. При преобладающем влиянии лабиринтного тонического рефлекса у больных повышается мышечный тонус в следующем комплексе мышц: пояснично-повздошная – прямая мышца бедра – портняжная, большая и средняя приводящие мышцы - икроножные и камбаловидные мышца. В этих условиях развивается сгибательная установка, а затем и контрактура в тазобедренных, коленных суставах, эквино-варусная или эквино-вальгусная деформация голеностопных суставов. При доминирующем влиянии шейного симметричного тонического рефлекса в патологическую синергию вовлекаются ягодичные мышцы, полусухожильная, полумембранозная, портняжная, нежная мышцы, сгибатели и разгибатели голени и стопы, четырехглавая мышца бедра. Это формирует характерную позу: сгибательная контрактура в тазобедренном суставе менее выражена, но пациент опирается на резко разогнутые во всех суставах ноги-«колонны», формируется «поза балерины». Спастика ног приводит к возникновению их перекреста и практически блокирует возможность движения. Вышеперечисленные тонические содружественные реакции характерны для всех вариантов проявления болезни.

В зависимости от преобладающего типа двигательных расстройств, выделяют разные формы заболевания. В нашей стране в 1973 году принята и применяется до настоящего времени классификация детского церебрального паралича, предложенная профессором института педиатрии Российской Академии медицинских наук К.А. Семеновой. Эта классификация выделяет 5 форм:

1) Спастическую диплегию.

2) Двойную гемиплегию.

3) Гиперкинетическую форму.

4) Атонически-астатическую форму.

5) Гемиплегическую или гемипаретическую форму.

Клинические формы детского церебрального паралича отличаются распространенностью двигательных нарушений, характером изменения мышечного тонуса.

У детей со спастическими формами заболевания обращает внимание, выраженное повышение мышечного тонуса, приводящее к значительному уменьшению объема активных и пассивных движений, причем последние нередко болезненны для ребенка. Патология мышечного тонуса, сочетающаяся с мышечной слабостью (парезом) приводит к тому, что таким детям часто очень трудно выполнить любое движение. Нарушение трофического влияния нервной системы, фиксация в патологической позе приводят к формированию контрактур. При диплегической форме спастичность в ногах выражена в большей степени, чем в руках. Эта форма наиболее перспективна в отношении социальной адаптации. При раннем адекватном лечении большинство больных овладевают движениями рук и могут себя обслуживать, но ходят с трудом с использованием ортопедических приспособлений. У 15% больных этой группы наблюдается симптоматическая эпилепсия. У 15-20% больных имеет место олигофрения, у 30-40% - задержка психического развития, у 50-70% - дизартрия (Семенова К.А., 1999) При гемиплегической форме двигательные нарушения выражены только на одной стороне тела (в правой руке и правой ноге или в левой руке и левой ноге). В связи с сохранностью функции конечностей на одной стороне пациенты, как правило, осваивают навык самостоятельной ходьбы, однако, пораженные конечности выполняют лишь вспомогательную функцию: нога – «подпорка», рука – помощник здоровой руки. Также у больных может диагностироваться дизартрия, моторная алалия, задержка психического развития, эпилепсия. Двойная гемиплегия, является одной из самых тяжелых форм и характеризуется поражением рук и ног с преимущественным нарушением функции рук. Двигательные возможности этих больных резко ограничены, нередко самообслуживание и самостоятельное передвижение невозможны. У большинства больных диагностируется анартрия, тяжелая моторная или сенсорная алалия, у 70-80% - симптоматическая эпилепсия.

Наличие непроизвольных движений при любом положении тела, усиливающихся при целенаправленных действиях, эмоциях, приводит к патологическому развитию статико-моторных функций у больных с гиперкинетической (дискинетической) формой детского церебрального паралича. В зависимости от характера насильственных движений выделяют синдром торсионной дистонии, проявляющийся выраженной лабильностью мышечного тонуса преимущественно в аксиально расположенных мышечных группах, что ведет к непроизвольным изменениям положения туловища обычно вращательного характера. Атетоидный гиперкинез, характеризуется непроизвольными, неритмичными, медленными, вычурными движениями, преимущественно в дистальных отделах конечностей, гримасничаньем, проявляющимся на фоне повышения мышечного тонуса. Для хореического гиперкинеза встречающегося у больных с ДЦП, развившимся вследствие гемолитической болезни новорожденного, характерны нерегулярные, беспорядочные, стремительные движения на фоне мышечной гипотонии. Однако, следует указать, что в отличие от истинных гиперкинезов, являющихся результатом гиперактивности фазических систем, при детском церебральном параличе насильственные движения в большей степени обусловлены запуском патологических тонических синкинетических реакций (паротоний), препятствующих реализации движения и деформирующих его. У этих детей контрактуры наблюдаются редко, но длительно сохраняются патологическая постуральная активность. Речь у них всегда дизартрична, интеллект обычно высокий. При условии освоения ими навыков самостоятельного передвижения и письма эти дети, обычно, учатся по массовой школьной программе.

Другой тип нарушений наблюдается при атонически-астатической форме ДЦП. Основными её проявлениями являются гипотония мышц туловища и конечностей при высоких проприоцептивных рефлексах, активация патологических рефлексов (Бабинского, Россолимо и т.д.), гиперметрия, дисметрия, атаксия. Неустойчивость при вертикализации требует поддержки руками в положении сидя, широкой опоры (ноги на ширине плеч) в положении стоя. Активные движения размашистые и неловкие: при ходьбе наблюдается пошатывание, ребенок не может повернуться на одном месте, в связи с тем, что его «отбрасывает» в сторону, при попытке совершить точное движение (поднести ложку ко рту) наблюдается дрожание рук.

Нарушения устойчивости и координации при атонически-астатической форме могут быть следствием поражения структур разного уровня. Атаксия, связанная с поражением мозжечковых систем проявляется в виде нарушения стояния и походки, произвольных движений конечностей. Появляется нистагм, плоскость которого совпадает с направлением произвольных движений глазных яблок. Инкоординация речедвигательной мускулатуры ведет к замедлению речи больного, потери её плавности, речь становится взрывчатой – скандирующей. Однако интеллект детей сохранен, они учатся по массовой программе.

Координация движений нарушается также при страдании лобной и височной долей мозга и их проводников. В таких случаях нарушаются ходьба, стояние в виде отклонения туловища кзади и в сторону, противоположную очагу. Выявляется мимопопадание в руке и ноге. При нарушении функции корковых отделов лобной доли у 75-80% больных имеет место олигофрения.

Многие неврологи указывают на то, что нарушения статико-моторных функций при детском церебральном параличе часто невозможно свести к вышеперечисленным формам. На основе спастической, гиперкинетической, атактической, атонически-астатической форм заболевания в старшем возрасте развиваются виды смешанных двигательных расстройств. Есть и менее распространенные формы: паралич одной конечности, изолированные параличи черепно-мозговых нервов.

В 1993 году доктором медицинских наук, профессором, руководителем Научно-терапевтического центра профилактики и лечения психоневрологической инвалидности И.А. Скворцовым предложен другой вариант классификации двигательных нарушений при детском церебральном параличе, предусматривающий их многообразие:

1. Атонически-астатическая форма (генерализованная).

2. Дистальная атонически-астатическая форма.

3. Спастическая форма:

1.1.Тетрапарез с преимущественным преобладанием спастики в верхних конечностях.

^ 1.2. Тетрапарез с преимущественным преобладанием спастики в нижних конечностях.

1.3. Спастический гемипарез.

1.4. Другие.

4. Гиперкинетическая форма:

4.1. Атетозная.

4.2. Атетозно-торсионная.

4.3. Атетозно-хореическая.

4.4. Геми-формы.

4.5. Другие.

5. Атактическая форма.

6. Смешанные формы:

^ 6.1. Спастико-ригидная (паркинсоноподобная).

6.2. Спастико-гиперкинетическая.

6.3. Спастико-атактическая.

6.4. Спастико-амиотрофическая.

6.5. Геми-формы.

6.6. Другие.

7. Родовые монопарезы.

^ 7.1. Паралич руки.

7.2. Паралич ноги.

7.3. Поражение глазодвигательных нервов.

7.4. Поражение лицевого нерва.

7.5. Поражение бульбарной группы нервов.

7.6. Псевдобульбарный синдром.

7.7. Другие.

Наблюдение за больными детским церебральным параличом (ДЦП) позволило выявить характерную особенность двигательных расстройств: трансформацию одних форм ДЦП в другие по мере взросления ребенка.

У детей до года жизни преимущественно преобладают две формы: спастическая, составляющая до 52% в структуре патологии и атонически-астатическая, составляющая до 40%. По мере развития ребенка клинические симптомы заболевания видоизменяются. К двум годам происходит дифференциация спастической формы ДЦП с ее трансформацией в двойную гемиплегию (14%), спастическую диплегию (24%), гемипаретическую форму (21%); большой удельный вес (24%) имеют смешанные формы (преимущественно спастико-гиперкинетическая). Атонически-астатическая форма ДЦП является переходной, имея высокий удельный вес у детей первого полугодия жизни; она практически не встречается в возрасте двух лет, трансформируясь по мере созревания надсегментарных структур в атактическую, гиперкинетическую, спастико-гиперкинетическую и гемипаретическую формы. Таким образом, деление ДЦП на клинические формы в раннем детском возрасте весьма условно.

Близких и родных детей с тяжелым поражением ЦНС перинатального генеза волнует вопрос: почему у ребенка, не отличающегося в раннем возрасте от своих сверстников, по утверждению врача будут формироваться двигательные нарушения? Впервые он возникает, когда врач, основываясь на результатах нейровизуализации (нейросонографии, рентгеновской компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии головного мозга) говорит родителям о тяжести поражения центральной нервной системы и прогнозирует развитие у ребенка в дальнейшем психоневрологической инвалидности. Мать, видя, что ее малыш двигает ручками и ножками, потягивается, мало отличаясь от сверстников первые месяцы жизни, не может осознать, что по каким-то причинам её ребенок будет развиваться не так как здоровые дети.

Однако, в первые 3-4 месяца жизни клинические проявления перинатальной патологии мозга не всегда бывают отчетливыми, только в тяжелых случаях отмечаются выраженные двигательные нарушения. Особенностью раннего возраста является период мнимого благополучия, что определяется относительно ограниченным набором ответных реакций организма при различных по характеру и локализации патологических процессах в центральной нервной системе. Современные методы исследований позволяют в ранние сроки диагностировать поражение центральной нервной системы, оценить локализацию и характер внутричерепных структурных изменений. Опыт врача позволяет прогнозировать дальнейшее развитие ребенка, при необходимости в возможно более ранние сроки начать восстановительное лечение и обучить родителей уходу и занятиям с малышом.

С момента рождения, по мере интенсивного развития ребенка, усложняется взаимодействие его центральной нервной системы с внешней и внутренней средой, с течением времени «проявляются» и становятся видимыми признаки функциональной недостаточности двигательных, перцептивных (воспринимающих) систем, высших корковых функций.

Мама трехмесячного малыша, сразу после рождения перенесшего менингоэнцефалит, вызвавший обширные структурные нарушения в центральной нервной системе, и имеющая двух здоровых детей, сказала: «Мой сын отличается от своих братьев в этом возрасте лишь тем, что он беспокойнее, меньше гулит и хуже следит за игрушками». И она права. Первый месяц жизни миновал, улучшилось общее состояние ребенка, жизненно важные функции (дыхание, кровообращение, пищеварение) стабилизировались, значительно ослабли неврологические расстройства: угнетенные ранее в связи с тяжелым поражением головного мозга физиологические рефлексы новорожденного восстановились, увеличился объем активных движений конечностей и это, безусловно, не могут не видеть родители.

Наступил следующий этап жизни: ^ 4 - 12 недель - первый период обучения после рождения. В этот период здоровый ребенок «учится» видеть и слышать то, что случайно попадает в поле его зрения и слуха, позже он начинает немножко следить, следовать глазами и головой за увиденным и услышанным. Именно задержка в формировании функций восприятия в этом возрасте свидетельствует о риске нарушения психоневрологического развития у ребенка в дальнейшем.

В период от ^ 3 до 18 месяцев развитие двигательных навыков у здорового малыша открывает впервые возможность активного контакта с окружающим миром. Ребенок последовательно овладевает способностью видеть, слышать, держать голову, ползать, сидеть, стоять, ходить, а в конце - понимать обращенную речь и сознательно произносить отдельные слова, однако, основным является приобретение способности активно взаимодействовать со средой за счет двигательной активности. У больных детей в этом возрасте только формируется зрительное восприятие и появляется способность к зрительному сосредоточению, что впервые выявляет глазодвигательные нарушения: сходящееся или расходящееся косоглазие. По мере созревания надсегментарных структур вялость мышц уступает место все большей спастичности.

Период от 1,5 до 3 лет – начало приобретения персонального опыта. В мозге в этот период в основном завершается «монтаж» двигательной системы и отбираются наиболее эффективные межнейрональные контакты. Начинается выработка конкретных двигательных автоматических реакций, предназначенных для определенных жизненных ситуаций. У детей, страдающих детским церебральным параличом по мере развития статико-моторных функций аномальные двигательные автоматизмы тесно «вплетаются» в общую схему движений и закрепляются в памяти мозга. Автоматизация функции реализуется путем отбора минимума наиболее эффективных нейронов и их связей, а также путем ограничения поступления внешней информации. К окончанию этого этапа двигательного развития функциональная система становится «закрытой», то есть плохо поддающейся перестройке. В результате, даже при условии устранения структурной недостаточности мозга, патологический «план» движений у больного ребенка продолжает воспроизводиться.

Дошкольный период включает возраст от 3 до 6 лет. В это время продолжает совершенствоваться крупная моторика ног, здоровый ребенок учится подпрыгивать вначале на двух, а затем на одной ноге (правой, потом левой). К концу этого этапа развития окончательно разобщаются функции конечностей, формируется мелкая моторика кисти, что создает возможности для развития навыка письма. При детском церебральном параличе выявляется недостаточность механизмов, блокирующих содружественные реакции, запуск движения сопровождается синкинетическими тоническими реакциями (паратониями), препятствующими реализации движения или в значительной степени деформирующими его. У больного ребенка в этот период на фоне все закрепляющейся спастичности мышц начинают проявляться насильственные движения - свидетельство созревания подкорковых отделов мозга, которые только теперь заявили о том, что они тоже были поражены в околородовом периоде. Формирование тонких движений пальцев рук грубо нарушено за счет повышенного мышечного тонуса, приводящего к фиксации большого пальца внутри кисти, сгибательной установке других, или за счет гиперкинетического синдрома и паротоний.

К подростковому периоду детский церебральный паралич как бы доходит до вершины своей зрелости, и его проявления у разных больных становятся все более похожими друг на друга.

Таким образом, по мере роста малыша неуклонно меняются внешние проявления синдрома детского церебрального паралича, что связано с аномальным, но все же неуклонным созреванием нервной системы. По мере развития ребенка болезнь как бы разворачивает все новые свои проявления, недоступные на предыдущих стадиях развития мозга.

Причиной двигательных нарушений имитирующих таковые при ДЦП является энцефаломиелодисплазия наследственного и ненаследственного генеза, представляющая собой структурный результат нарушения нормального развития мозга под влиянием генетических и средовых факторов.

Средний показатель частоты встречаемости врожденных пороков развития нервной системы составляет 2,16 на 1000 родившихся, удельный вес аномалии ЦНС среди общего числа разнообразных пороков составляет от 27 до 70% (Булахова С.А., 1985, Decaban A.S., 1975), при этом следует учитывать, что большинство пороков на уровне гистологических структур не диагностируется.

Термин «нейродисплазия» объединяет широкий круг болезней развития нервной системы, начиная от внешне явных пороков развития (спинно-мозговой грыжи, гидроцефалии, микроцефалии и др.), аномалий развития нервной системы, диагностирующихся при рентгеновской и магнитно-резонансной компьютерных томографиях (аномалии Денди-Уокера, гипоплазии мозолистого тела, полимикрогирии и др.), до чисто клинических неврологических синдромов (миелодисплазии, стволовые дисплазии типа Мёбиуса и др.).

P. Yakovlev (1959) классифицировал нейродисплазии на гистогенные и органогенетические. При гистогенных аномалиях сохранены структуры мозга, но аномальные клетки продолжают дифференцировку, формируя патологические комплексы (нейрофиброматоз, ангиоматоз и др.). Такие нарушения имеют наследственный характер. При органогенетических аномалиях формируются структурные нарушения в ЦНС связанные с воздействием различных повреждающих факторов на развивающийся мозг.

Разграничение нейродисплазий в значительной степени зависит от этапа внутриутробного развития, на который пришлось действие повреждающего фактора (Рис.1).

Рисунок 1.

Развитие центральной нервной системы состоит из 4 основных процессов: появления нервной пластинки с последующим смыканием ее краев и формированием нервной трубки, образование мозговых пузырей и разделение их на парные отделы, миграция и дифференцировка нервных клеток, последовательная миелинизация проводящих путей головного и спинного мозга. Пороки, возникающие на каждой из этих 4 стадий, отличаются по форме, характеру, и объему повреждений. Они проявляются на трех уровнях: клеточном, тканевом, органном.

Рассмотрим формирование аномалий развития головного мозга в зависимости от этапа их возникновения.

^ Нарушение дорсальной индукции - этап соответствует 3-4 неделе внутриутробного развития эмбриона. Проявляется нарушением образования нервной пластинки, обособления головного и спинного мозга, следствием чего является формирование грубых пороков развития: анэнцефалии, энцефалоцеле, миеломенингоцеле.

Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Энцефалоцеле – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Частота его составляет 0,08 на 1000 родившихся. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж: а) менингоцеле - грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, содержимым его является спинно-мозговая жидкость, б) менингоэнцефалоцеле – в грыжевой мешок выпячивается определенный отдел головного мозга. Крупные мозговые грыжи сопровождаются тяжелыми мозговыми расстройствами и быстро приводят к смерти.

При спинно-мозговой грыже кистоподобное выпячивание образуется в области дефекта дужек или тел позвонков, содержит мозговые оболочки (менингоцеле), корешки (менингорадикулоцеле), спинной мозг (миеломенингоцеле). Встречается с частотой 1 на 3500. Локализуется преимущественно в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Нередко сочетается с пороками развития головного мозга.

^ Нарушения вентральной индукции – этап соответствует 5—6-й неделе гестации. У нормального эмбриона в этот период обособляются передний мозг, обонятельные луковицы, церебральные гемисферы, боковые желудочки, базальные ганглии. Нервная пластинка и трубка на ранних стадиях развития состоит из клеток одного типа, образующих вентрикулярную зону. Происходит утолщение их стенки с образованием герминального матрикса где происходят пролиферативные процессы образующие все клетки полушарий мозга и базальные ядра. Период заканчивается формированием передних отделов мозга и структур лица. К аномалиям вентральной индукции относится голопрозэнцефалия, септооптическая дисплазия, лобарная аплазия, агенезия прозрачной перегородки. Пороки сопровождаются различными, довольно грубыми нарушениями строения лица и его костей: цебоцефалией, этмоцефалией, циклопией.

Голопрозэнцефалия — порок развития мозга, возникший в результате неразделения полушарий головного мозга, при котором конечный мозг представлен полусферой. Извилины конечного мозга крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Частота порока составляет 1 на 13 000 новорожденных. Часто наблюдается при хромосомных синдромах (семейная алобарная голопрозэнцефалия, синдром Меккеля, трисомия хромосомы 13, трисомия хромосомы 15, трисомия хромосомы 18, кольцевая хромосома 13, кольцевая хромосома 18, делеция хромосомы 13, делеция хромосомы 18) и генных синдромах. Различают алобарную, семилобарную и лобарную формы аномалии.

^ Алобарная голопрозэнцефалия характеризуется отсутствием разделения мозга на 2 полушария, практическим отсутствием задних отделов мозга и диспластичностью передних отделов, несформированностью нормальной желудочковой системы (имеется только один желудочек), несформированностью или аномальным формированием подкорковых образований. Часто при алобарной голопрозэнцефалии имеют место аномалии зрительного нерва и глазных яблок, обонятельных луковиц и обонятельных трактов.

^ Семилобарная голопрозэнцефалия характеризуется незавершенностью разделения мозга на 2 полушария (межполушарная щель может присутствовать только в задних отделах мозга), отсутствием прозрачной перегородки, недоразвитием передних отделов мозга при относительно хорошей сформированности задних отделов.

^ Лобарная голопрозэнцефалия характеризуется присутствием диспластичных срединных структур мозга (мозолистое тело, серповидно-клеточный отросток твердой мозговой оболочки), отсутствием прозрачной перегородки и гипоплазией лобных долей. Часть случаев легкой лобарной голопрозэнцефалии может соответствовать синдрому септооптической дисплазии.

Примерно в 75 % случаев голопрозэнцефалия сочетается с множественными аномалиями внутренних органов и других систем (органа зрения, нейроэндокринной и костно-суставной систем).

Септооптическая дисплазия — аномалия развития головного мозга, характеризующаяся отсутствием или гипоплазией прозрачной перегородки и гипоплазией зрительных нервов проявляющейся нистагмом, нарушением фиксации взора на окружающих предметах и снижением остроты зрения. Примёрно у 2/3 детей с септооптической дисплазией имеет место нейроэндокринная дисфункция — задержка роста и диэнцефальные изменения. Вследствие снижения остроты зрения у ребенка обычно снижены двигательная активность и познавательная деятельность. В тех случаях, когда септооптическая дисплазия является изолированным пороком развития мозга, задержка нервно-психического развития отсутствует либо выражена умеренно. При сочетании септооптической дисплазии с другими пороками развития головного мозга наблюдаются выраженные нарушения нервно-психического развития.

^ Нарушение нейрональной пролиферации и дифференциации - включает период времени, ограниченный 2—5-м месяцем внутриутробного развития. Этап пролиферации включает 2 фазы: собственно нейрональную пролиферацию и формирование глии. Процесс пролиферации происходит в герминальной зоне. В процессе пролиферации клетки, локализующиеся на периферии вентрикулярной зоны, удваивают свою ДНК, мигрируют по направлению к поверхности, делятся и затем возвращаются на исходную позицию. Клетки, сформированные после митоза (нейробласты и глиобласты), являются предшественниками нейронов и клеток олиго-дендроглии (Барашнев Ю.И., 2001).

К порокам, возникающим в стадии нейрональной пролиферации, относятся микроцефалия, мегалэнцефалия и гемимегалэнцефалия (унилатеральная макроцефалия).

Микроцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга. Наиболее постоянным её морфологическим признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий головного мозга при сравнительно-нормальном строении стволовых отделов и мозжечка. Кора больших полушарий недоразвита с наличием незрелых нервных клеток, в белом веществе очаги гетеротопии.

Выделяют первичные (истинные) и вторичные микроцефалии.

Истинными называют наследственные формы. Как правило, они передаются по аутосомно-рецессивному типу. Их удельный вес среди всех видов микроцефалий колеблется от 7 до 34%. Микроцефалия – постоянный признак многих хромосомных и генных синдромов, также наблюдается при заболеваниях ЦНС, связанных с нарушением метаболизма.

Вторичные возникают в результате нарушения клеточной пролиферации за счет органического повреждения головного мозга (внутриутробно перенесенная краснуха, цитомегаловирусный энцефалит, токсоплазмоз, интоксикация, гипоксия или асфиксия, родовая травма). В веществе мозга могут определяться кистозные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления.

Мегалэнцефалия – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождающееся нарушением расположения мозговых извилин, изменением цитоархитектоники коры головного мозга, очагами гетеротопии в белом веществе. При этом пороке часты явления олигофрении, судорожный синдром.

Гемимегалэнцефалия — порок развития головного мозга, вызванный чрезмерным ростом части полушария или всего полушария с нарушениями нейрональной миграции в поврежденном полушарии. Гемимегалэнцефалия может быть как изолированной и возникать в результате воздействия различных тератогенных факторов, так и быть одним из характерных проявлений нейрокожных наследственных заболеваний (энцефалотригеминальный ангиоматоз, синдром врожденного гипомеланоза, болезнь Реклингхаузена, синдром линейного себарейного невуса, синдром эпидермального невуса, синдром Клиппель—Треноне—Вебера). Общими симптомами являются умственная отсталость, гемипарез на стороне, контралатеральной поврежденному полушарию, гемигипертрофия, макроцефалия и эпилепсия.

К 8 неделе эмбрионального развития формируются четыре первичных зоны больших полушарий ЦНС: внутренний слой матрикса, межуточный слой, корковая закладка и краевой слой, лишенный клеточных элементов. При воздействии повреждающего фактора на повреждающийся мозг в фазе вентрикулоцистернального развития (с 12 по 16 недели) формируются арахноидальные и порэнцефалические кисты. В более поздние сроки, начиная с 16 недели, нарушения клеточной миграции приводят к нарушению массы и объема мозга.

^ Нарушения нейрональной миграции приходятся на 3—5-й месяц гестации. Генетической программой предусмотрены путь и направление миграции нейронов. Запуск миграции совершается из перивентрикулярной зоны по волокнам радиальной глии. Нейроны, начавшие миграцию в более поздние сроки, располагаются в поверхностных слоях корковой пластинки, формируя колонки клеток. К аномалиям нейрональной миграции относятся пахигирия, полимикрогирия, лиссэнцефалия, гетеротопии, отсутствие мозолистого тела.

Пахигирия (макрогирия) – утолщение основных извилин. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие мелкие в основном прямые. Цитоархитектоника коры нарушена, встречается гетеротопия нервных клеток.

Полимикрогирия – уменьшение объема и увеличение числа извилин больших полушарий. Сопровождается нарушением послойного строения коры. Является как спорадической, так и встречается при генетически детерминированных синдромах: синдром Целльвегера, синдром Айкарди, Синдром Смита—Лемли—Опица, врожденный двусторонний перисильвиев синдром.

Лиссэнцефалия — характеризуется «гладкой» поверхностью мозга с отсутствием борозд и извилин. Послойное строение коры отсутствует. Описана как при спорадических случаях заболевания, так и при ряде генетически детерминированных синдромов (синдром Миллера—Дикера, синдром врожденной мышечной дистрофии типа Фукуямы, синдром Ноя—Лаксовой, синдром Нормана—Робертса, синдром Волкера—Варбурга).

Вышеперечисленные аномалии клинически проявляются спастическими парезами, параличами либо атонически-астатическим синдромом, слабоумием, судорогами, у большинства детей резистентными к противосудорожной терапии.

Гетеротопия серого вещества — скопление нейронов в белом веществе головного мозга, вызванное нарушением радиальной миграции нейронов. Может быть как изолированной, так и сочетаться с другими дисгенезиями головного мозга. В настоящее время предполагается Х-сцепленный тип наследования. Основными клиническими проявлениями синдрома является умственная отсталость различной степени выраженности и эпилепсия. Изменения в неврологическом статусе, как правило, отсутствуют. У части больных имеется умеренная мышечная гипотония и дизартрия, вызванная слабостью речевой мускулатуры.

Агенезия мозолистого тела — порок развития головного мозга, характеризующийся отсутствием мозолистого тела. Мозолистое тело (большая спайка мозга) представляет собой пласт нервных волокон, соединяющих кору двух полушарий большого мозга. При нарушениях процесса развития головного мозга мозолистое тело может отсутствовать полностью (агенезия) или частично (гипоплазия). Встречается довольно часто при хромосомных и генных синдромах, преимущественно с аутосмомно-рециссивным типом наследования: трисомия 8 хромосомы, синдром Эдвардса, Смита-Лемли-Опица, Андерманна, Айкарди. Гипоплазия клинически может не проявляться, аплазия, как правило, сочетается с другими аномалиями ЦНС, проявляется нарушением психического развития, судорогами, спастическим тетрапарезом.

^ Нарушения нейрональной организации возникают на этапе с 6 месяцев внутриутробной жизни до нескольких месяцев после рождения ребенка. Могут проявляться фокальными дисплазиями коры. Такой тип пороков ЦНС проявляется изменением архитектоники коры, аномальными нейронами и дефектами организации, представляющими собой широкий спектр изменений: от легких нарушений архитектоники коры до наиболее тяжелых форм, при которых участок коры полностью утрачивает послойное строение и состоит из беспорядочно расположенных и аномальных клеток. Ведущим симптомом являются эпилептические приступы. У многих больных отмечается умственная отсталость.

В зависимости от преобладающего уровня нарушений формообразования мозга выделяют следующие группы пороков развития нервной трубки:
  1   2   3   4

Поиск по сайту:



База данных защищена авторским правом ©dogend.ru 2014
При копировании материала укажите ссылку
обратиться к администрации
Уроки, справочники, рефераты